DPPX-antikroppar är framför allt kopplat till ett syndrom bestående av triaden:
- gastrointestinala symtom
- kognitiv störning och
- hyperexcitabilitet i centrala nervsystemet (CNS).
Även cerebellär påverkan samt hjärnstamspåverkan förekommer ganska ofta.
Gastrointestinala symtom såsom diarré, gastropares, förstoppning i kombination med psykiatriska symtom såsom nedstämdhet kan, med mer än ett år, föregå de mer uttalade neurologiska manifestationerna med påverkan på minne och kognition samt tecken på CNS-hyperexcitabilitet såsom myoklonier, agitation, tremor, epileptiska anfall, och muskelstelhet.
Om muskelstelhet föreligger kan den kliniska bilden påminna om syndromet progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM) men de senare saknar gastrointestinala symtom eller framträdande kognitiv påverkan.
Pediatriska fall är mycket ovanliga och män drabbas oftare än kvinnor. Det neurologiska syndromet kopplat till DPPX-antikroppar progredierar långsammare än de flesta andra former av autoimmun encefalit.
Magnetkamerundersökning av hjärnan visar ofta normal bild eller ospecifika förändringar. I likvorprov kan ibland en lätt ökning av vita blodkroppar ses. I mindre än 10% av fallen upptäcks en underliggande cancer och då är det nästan alltid lymfom. Antikropparna tros vara patogena och interaktionen med antigenet påverkar troligen närliggande kaliumkanaler vilket leder till hyperexcitabilitet i nervceller.
För DPPX-antikroppar är likvor ett mer användbart prov än serum. Vid indirekt immunofluorescens på cerebellum ger dessa antikroppar en finkorning eller slät färgning av både stratum moleculare och stratum granulare. Diagnos bygger främst på cellbaserad assay (CBA), som finns kommersiellt tillgänglig.
Litteratur
Hara M, et al. DPPX antibody-associated encephalitis: Main syndrome and antibody effects. Neurology. 2017 Apr 4;88(14):1340-1348. doi: 10.1212/WNL.0000000000003796
Tobin WO, et al. DPPX potassium channel antibody: frequency, clinical accompaniments, and outcomes in 20 patients. Neurology. 2014 Nov 11;83(20):1797-803. doi: 10.1212/WNL.0000000000000991