Antikroppar mot glycinreceptorn (GlyR) är främst kopplat till syndromet progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM) och i mindre utsträckning till stiff-person syndrome (Carvajal-Gonzalez et al). Vid GlyR-antikroppar och PERM identifieras en underliggande tumör i cirka 20% av fallen och då är det oftast tymom, B-cellslymfom, eller bröstcancer.
Dessa patienter svarar ofta på immunhämmande behandling. Det finns en fallbeskrivning av autolog stamcellstransplantation för Stiff person syndrome med GlyR-antikroppar (Celli et al). In vitro- och in vivo-data talar för att antikropparna nedreglerar glycinreceptorsignalering och kan orsaka beteendeförändringar.
Antikropparna detekteras med cell-baserad assay (CBA), som dock inte finns kommersiellt tillgänglig.
Litteratur
Carvajal-González A, et al. Glycine receptor antibodies in PERM and related syndromes: characteristics, clinical features and outcomes. Brain. 2014 Aug;137(Pt 8):2178-92. doi: 10.1093/brain/awu142
Celli SI, et al. Successful Autologous Hematopoietic Stem Cell Transplant in Glycine Receptor Antibody-Positive Stiff Person Syndrome: A Case Report. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2024 Mar;11(2):e200197. doi: 10.1212/NXI.0000000000200197