GABAb-receptorantikroppar är främst kopplat till klassisk limbisk encefalit och nästan alltid med framträdande epileptiska anfall tidigt vid insjuknandet (Höftberger et al, Sun et al). Atypiska insjuknanden finns även beskrivna såsom cerebellär ataxi, myoklonus, eller snabbt progredierande demens. Sjukdomen är lika vanlig hos män och kvinnor och medianålder för insjuknande är cirka 60 år. GABAbR-encefalit hos barn är mycket ovanligt.
I drygt hälften av fallen identifieras en underliggande cancer och vanligast är småcellig lungcancer. Det har föreslagits att kompletterande analys av antikroppar mot KCTD16 kan vara till hjälp för att skilja de som har en tumör från de som inte har det (van Coevorden-Hameeete et al). Denna analys finns inte kommersiellt tillgänglig dock.
Hos mer än hälften av patienterna med GABAbR-antikroppar ses onormala fynd vid magnetkameraundersökning av hjärnan, i allmänhet T2/FLAIR-signal begränsat till mediala temporalloberna. Immunhämmande behandling och avlägsnande av eventuell tumör leder ofta till full återhämtning.
In vitro-experiment tyder på att GABAbR-antikroppar från patienter inte påverkar receptoruttrycket men blockerar däremot signalering via receptorn. Denna blockering reverseras när antikropparna försvinner. Det är inte ovanligt att även andra autoantikroppar identifieras hos samma patient exempelvis mot onkoneurala antigen eller associerade med systemisk autoimmunitet såsom ANA, med mera.
För GABAbR-antikroppar är likvor ett mer användbart prov då serum har visat sig ha lägre känslighet (30% är falskt negativa jämfört med likvor taget vid samma tillfälle). Vid indirekt immunofluorescens på cerebellumsnitt ger GABAbR-antikroppar granulär färgning i stratum moleculare och även fläckig färgning av stratum granulare. Diagnos bygger främst på cellbaserad assay (CBA) som finns kommersiellt tillgänglig.
Litteratur
Höftberger R, et al. Encephalitis and GABAB receptor antibodies: novel findings in a new case series of 20 patients. Neurology. 2013 Oct 22;81(17):1500-6. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182a9585f
Sun T, et al. Late-Onset Anti-GABAB Receptor Encephalitis: Clinical Characteristics and Outcomes Differing From Early-Onset Patients. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023 May 25;10(4):e200131. doi: 10.1212/NXI.0000000000200131
van Coevorden-Hameete MH, et al. The expanded clinical spectrum of anti-GABABR encephalitis and added value of KCTD16 autoantibodies. Brain. 2019 Jun 1;142(6):1631-1643. doi: 10.1093/brain/awz094