IgLON5-antikroppar är kopplat till en distinkt form av sömnstörning samt andra neurologiska manifestationer som inkluderar bulbära symtom, ögonmotorikstörning, gångstörning, rörelserubbning, och kognitiv dysfunktion (Gaig et al). Sömnstörningen i fråga kännetecknas av störd insomning associerad med närmast ändamålsenliga rörelser och ljudande samt stridor och apnéer.
Ingen koppling till cancer finns beskriven. Medianåldern för insjuknande är 60-årsåldern. Kvinnor och män drabbas lika ofta. IgLON5-antikroppar är i de flesta fall av IgG4-typ och mindre ofta IgG1. Tillståndet är starkt kopplat till HLA-allelerna DRB1*10:01 och DQB1*05:01.
Anti-IgLON5-encefalit har väckt särskilt intresse på grund av säregenheten att immunreaktionen är associerad med neurodegeneration och tau-inlagring. Tau lagras främst in i hypothalamus och hjärnstammens tegmentum och det sker utan samtidig infiltration av immunceller (Berger-Sieczkowski et al). Den kliniska bilden kan ofta ha slående likheter med Lewykroppsdemens och när yngre patienter utreds för denna demensform bör alltid anti-IgLON5-sjukdom finnas med bland differentialdiagnoserna (McWilliam et al).
För IgLON5-antikroppar anses likvor vara ett lika användbart provmaterial som serum. Vid indirekt immunofluorescens på cerebellum ger IgLON5-antikroppar en finkornig färgning av stratum moleculare och en fläckig färgning av stratum granulare, som påminner om den vid antikroppar mot LGI1 eller CASPR2. Diagnos bygger främst på cellbaserad assay (CBA), som dock inte finns kommersiellt tillgänglig.
Litteratur
Gaig C, et al. Clinical manifestations of the anti-IgLON5 disease. Neurology. 2017 May 2;88(18):1736-1743. doi: 10.1212/WNL.0000000000003887
Berger-Sieczkowski E, et al. Analysis of inflammatory markers and tau deposits in an autopsy series of nine patients with anti-IgLON5 disease. Acta Neuropathol. 2023 Oct;146(4):631-645. doi: 10.1007/s00401-023-02625-6
McWilliam O, et al. Differentiating anti-IgLON5 disease and Lewy body dementia: a systematic review. J Neurol. 2024 Jan 9. doi: 10.1007/s00415-023-12145-8