Kategorier
analyser neurologi KLHL11-antikroppar

KLHL11-antikroppar

Antikroppar mot Kelch-like protein 11 (KLHL11) är onkoneurala antikroppar som främst är kopplade till testikelcancer. I vissa studier har KLHL11-antikroppar endast rapporterats hos män (Dubey et al) men senare studier har breddat bilden och visat att könsfördelningen är mer jämnt fördelad och även att andra tumörer såsom ovariecancer och småcellig lungcancer är associerade (Maudes et al). Ett brett spektrum av neurologiska syndrom är associerade med KLHL11-antikroppar. Vanligast är hjärnstamsencefalit men även cerebellär ataxi, opsoklonus-myoklonussyndrom, och limbisk encefalit förekommer.

Cirka 30% av patienterna med anti-KLHL11-associerade syndrom har ingen underliggande cancer. Det är inte ovanligt att KLHL11-antikroppar detekteras samtidigt som andra onkoneurala antikroppar eller vid annan autoimmun encefalit (t.ex. anti-NMDA-receptor-encefalit). I dessa fall tycks inte närvaron av anti-KLHL11 påverka den kliniska bilden och kan betraktas som ett bifynd.

KLHL11 uttrycks intracellulärt i flera av kroppens vävnader och dessutom i flera olika former av cancer. I hjärnan uttrycks proteinet generellt i neuron. Tyvärr finns inget antigenspecifikt test kommersiellt tillgängligt och antikropparna ger ofta inget tydligt mönster vid indirekt immunofluorescens på cerebellum. Vissa referenslaboratorier har cell-baserade tester (cell-based assay, CBA) uppsatta för att specifikt påvisa denna antikropp.

Litteratur

Dubey D, et al. Expanded Clinical Phenotype, Oncological Associations, and Immunopathologic Insights of Paraneoplastic Kelch-like Protein-11 Encephalitis. JAMA Neurol. 2020 Nov 1;77(11):1420-1429. doi: 10.1001/jamaneurol.2020.2231

Maudes E, et al. Clinical significance of Kelch-like protein 11 antibodies. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Jan 17;7(3):e666. doi: 10.1212/NXI.0000000000000666