SOX1-antikroppar tillhör gruppen onkoneurala antikroppar. I 95% av fallen finns en underliggande cancer som då oftast är småcellig lungcancer (Titulaer et al). Det vanligaste neurologiska syndromet kopplat till SOX1-antikroppar är Lambert-Eatons myastena syndrom (LEMS), ett myastenia gravis-liknande syndrom som i 50% av fallen är paraneoplastiskt och i övriga benämnd idiopatiskt. SOX1-antikroppar är även kopplade till paraneoplastisk cerebellär degeneration (Sun et al).
SOX1 tillhör en grupp proteiner som uttrycks i hög grad i nervsystemet under dess utveckling. I vuxen ålder är uttrycket begränsat till neuronala stamceller, enstaka övriga nervceller, och Bergmann-glia i cerebellum. Antikroppar bildas i första hand mot SOX1 men Ibland ses även reaktivitet mot andra medlemmar av denna familj såsom SOX2 eller SOX3. I samtliga fall när reaktivitet mot någon av de övriga SOX-proteinerna detekteras finns även samtidigt reaktivitet mot SOX1.
I likhet med Hu-antikroppar är det relativt vanligt att personer med småcellig lungcancer har SOX1-antikroppar i frånvaro av något paraneoplastiskt neurologiskt syndrom. I nästan hälften av fallen där SOX1-antikroppar identifieras förekommer även någon annan neuronal antikropp samtidigt (Sun et al).
Med indirekt immunofluorescens på cerebellum ger SOX1-antikroppar en kärnfärgning i Bergmann-glia. Även kärnfärgning i spridda enskilda gliaceller i vit substans och i enskilda nervceller i cerebellum. Tidigare, innan antigenet identifierades som SOX1, kallades den här typen av mönster för anti-glial nuclear antibody (AGNA). Säkrare diagnos fås om fyndet bekräftas med lineblot. Tyvärr är frekvensen falskt negativa resultat relativt höga med båda indirekt immunofluorescens på cerebellumsnitt (17%) och med lineblot (25%) (Ruiz-Garcia et al). Cell-based assay (CBA) med transfekterade celler har högra sensitivitet men är tyvärr inte kommersiellt tillgängligt.
Litteratur
Titulaer MJ, et al. SOX antibodies in small-cell lung cancer and Lambert-Eaton myasthenic syndrome: frequency and relation with survival. J Clin Oncol. 2009 Sep 10;27(26):4260-7. doi: 10.1200/JCO.2008.20.6169
Sun X, et al. Anti-SOX1 Antibodies in Paraneoplastic Neurological Syndrome. J Clin Neurol. 2020 Oct;16(4):530-546. doi: 10.3988/jcn.2020.16.4.530
Ruiz-García R, et al. Caveats and Pitfalls of SOX1 Autoantibody Testing With a Commercial Line Blot Assay in Paraneoplastic Neurological Investigations. Front Immunol. 2019 Apr 12;10:769. doi: 10.3389/fimmu.2019.00769