Autoantikroppar mot 21-hydroxylas definierar autoimmun Addisons sjukdom och detekteras hos 80-90% av alla med primär binjurebarksvikt efter att kända icke-autoimmuna orsaker har exkluderats. Vid fynd av dessa autoantikroppar är vidare diagnostik avseende etiologin till en primär binjurebarksvikt i princip inte nödvändig. Som med många andra diagnostiska autoantikroppar kan nivåerna sjunka under detektionsgränsen när en tid har gått sedan diagnos. Vid autoimmun Addisons kan så många som 50% vara seronegativa 20 år efter diagnos. Med känsligare metoder är dock andelen som förblir seropositiva många år efter insjuknandet betydligt högre (Dalin et al).
Enzymet 21-hydroxylas produceras i binjuren och behövs för bildandet av kortisol och aldosteron. Som parentes kan nämnas att medfödd brist av detta enzym är den vanligaste orsaken till sjukdomen kongenital binjurebarkshyperplasi. Förutom symtom av kortisol- och aldosteronbrist förekommer en virilisering av flickor med sjukdomen p.g.a. att produktionen av förstadier till kortisol kompensatoriskt ökar och i brist på 21-hydroxylas kommer till de stor del omvandlas till androgener. Virilisering av flickor/kvinnor ses inte vid autoimmun Addisons sjukdom.
Litteratur
Husebye ES, et al. Consensus statement on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with primary adrenal insufficiency. J Intern Med. 2014 Feb;275(2):104-15. doi: 10.1111/joim.12162
Dalin F, et al. Clinical and Immunological Characteristics of Autoimmune Addison Disease: A Nationwide Swedish Multicenter Study. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):379-389. doi: 10.1210/jc.2016-2522