GABAa-receptorantikroppar är kopplat till svår encefalopati och behandlingsrefraktära epileptiska anfall (Spatola et al). Medianåldern vid insjuknande är cirka 40 år men även mycket små barn kan drabbas. Den kliniska bilden kan då likna den vid NMDA-receptorencefalit med kognitiv påverkan, sänkt vakenhet, minnes- och beteendestörning, samt rörelserubbningar.
Ett distinkt kännetecken för GABAaR-encefaliten är dock de uttalade fynden vid magnetkameraundersökning av hjärnan. Till skillnad från andra autoimmuna encefaliter där bilden vid magnetkameraundersökningen ofta är normal, ospecifik, eller har abnormaliteter begränsade till limbiska systemet har de flesta patienter med GABAaR-encefalit multifokala T2/FLAIR-signalförändringar i både vit och grå substans samt både kortikalt och subkortikalt. Dessa signalförändringar kan komma och gå under sjukdomens förlopp utan någon tydlig koppling till symtomutvecklingen. Tecken på inflammation och immunaktivering i likvor förekommer i de flesta fall liksom epileptiform aktivitet på EEG.
Fyrtio procent har samtidig cancer och bland dessa är tymom ett relativt vanligt fynd. Som med paraneoplastiska och autoimmuna antikroppar generellt är det mindre vanligt att en samtidig tumör upptäcks ju yngre patienten är.
Vid postinfektiös autoimmun encefalit, som i typfallet uppträder några veckor efter till exempel en herpesencefalit, utvecklas ofta mer än en antikropp mot neuronala cellytaantigen. Ett vanligt fynd i dessa fall är kombinationen NMDAR-antikroppar och GABAaR-antikroppar, som alltså inte gick att detektera vid det virala insjuknandet.
Flertalet patienter får effekt av immunhämmande behandling men bara en minoritet blir fullt återställda. Antikropparna tros vara patogena (Ohkawa et al).
För GABAaR-antikroppar är likvor ett mer användbart prov än serum. Fynd av dessa antikroppar i låg titer och enbart i serum har observerats vid vissa andra neurologiska tillstånd men den kliniska betydelsen av det är oklart. Diagnosen baseras på cellbaserad assay (CBA) som dock inte finns kommersiellt tillgänglig.
Litteratur
Spatola M, et al. Investigations in GABAA receptor antibody-associated encephalitis. Neurology. 2017 Mar 14;88(11):1012-1020. doi: 10.1212/WNL.0000000000003713
Ohkawa T, et al. Identification and characterization of GABA(A) receptor autoantibodies in autoimmune encephalitis. J Neurosci. 2014 Jun 11;34(24):8151-63. doi: 10.1523/JNEUROSCI.4415-13.2014