Kategorier
diagnoser variabel immunbrist

Variabel immunbrist (CVID)

Common variable immunodeficiency (CVID), eller bara variabel immunbrist på svenska, är det vanligaste symtomgivande primära immunbristtillståndet.

Kriterier för CVID är dels kliniska: ökad infektionsbenägenhet och/eller autoimmunitet och/eller lymfoproliferation samt laboratoriemässiga: IgG under nedre referensvärdet och IgA eller IgM under nedre referensvärdet samt nedsatt antikroppssvar efter vaccination/infektion. Dessutom ska andra orsaker till hypogammaglubulinemi uteslutas (SLIPIs riktlinjer).

Sjukdomen är kliniskt och patogenetiskt heterogen. I 20-50% av fallen kan en genetisk defekt identifieras och betraktas då som monogen CVID. Ett stort antal genvarianter har kopplats till CVID och ofta är det gener som kodar för centrala komponenter i B-cellernas utmognad och funktion men även ganska ofta immunreglerande gener, i vilket fall autoimmunitet tenderar att vara mer framträdande kliniskt.

Analys av immunoglobuliner är viktigt vid diagnostik och uppföljning av CVID men cellulära analyser har också visat sig vara användbara för att karaktärisera CVID och bidrar med prognostisk information enligt nedan:

cellulär avvikelsefenotyp enligt ytmarkörerprognostisk information
minskat antal switchade minnes-B-cellerIgM- IgD- CD27+splenomegali och granulombildning
ökat antal aktiverade B-cellerCD21low CD38lowsplenomegali
ökat antal transitionella B-cellerCD38high IgMhighlymfadenopati
minskat antal naiva T-hjälpar-cellerCD4+ CD45RA+ CCR7+lymfoproliferativ sjukdom och splenomegali
minskat antal regulatoriska T-cellerCD4+ CD25high CD127lowautoimmuna cytopenier

Vid CVID ger avvikande resultat avseende vissa B- eller T-cellspopulationer prognostiska information.

CVID och CD4 T-celler <0,2 x 10^9, d.v.s. i paritet med AIDS, benämns late onset combined immunodeficiency (LOCID) och innebär sämre prognos.

Litteratur

Riktlinjer (slipi.nu)

Ho HE, Cunningham-Rundles C. Seeking Relevant Biomarkers in Common Variable Immunodeficiency. Front Immunol. 2022 Mar 11;13:857050. doi: 10.3389/fimmu.2022.857050

Bonilla FA, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016 Jan-Feb;4(1):38-59. doi: 10.1016/j.jaip.2015.07.025