Desmoglein-antikroppar är viktiga serologiska markörer för pemfigus vulgaris och liknande autoimmuna sjukdomar med ytlig blåsbildning i överhuden.
Desmosomer finns i epitelceller och kardiomyocyter och fungerar som intercellulära bryggor som är förankrade i cytoskelettet på cellens insida. De är uppbyggda av transmembranösa (t.ex. desmoglein 1 och 3) och helt intracellulära proteiner. Antikroppar mot desmoglein 1 och 3 är de viktigaste serologiska markörerna för sjukdomen pemfigus vulgaris och är dessutom sjukdomsorsakande i sig.
Paraneoplastisk pemfigus (PNP) är mycket sällsynt. Jämfört med pemfigus vulgaris (ordagrant vanlig pemfigus) har PNP oftare svår stomatit och utbredda polymorfa hudmanifestationer men autoimmuna reaktioner kan även uppstå i inre organ såsom lungorna. PNP är ofta associerat med autoantikroppar mot desmoglein 3 och mot familjen av intracellulära desmosom-associerade proteiner som kallas plakiner, mest typiskt är anti-periplakin och anti-envoplakin.
Som en parentes kan arytmogen högerkammardysplasi (ARVC) nämnas. ARVC kännetecknas av att kardiomyocyterna tillbakabildas och ersätts av bindväv vilket kan leda till plötslig död. I vissa fall identifieras mutationer i gener kopplade till desmosomerna. Det har även föreslagits att autoimmunitet är inblandat och en publikation identifierade autoantikroppar mot desmoglein 2 (med ELISA och western blot) som en lovande diagnostisk markör (Chatterjee et al). En annan studie identifierade med indirekt immunofluorescens anti-hjärtmuskel-autoantikroppar hos en stor andel av patienter med ARVC. I den senare studien korrelerade antikroppsnivå med sjukdomsgrad (Caforio et al). Dessa fynd behöver dock bekräftas i flera studier innan detta kan införas i klinisk rutin.
Litteratur
Schmidt E, et al. Pemphigus. Lancet. 2019 Sep 7;394(10201):882-894. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31778-7
Waschke J, Spindler V. Desmosomes and extradesmosomal adhesive signaling contacts in pemphigus. Med Res Rev. 2014 Nov;34(6):1127-45. doi: 10.1002/med.21310
Chatterjee D, et al. An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis. Eur Heart J. 2018 Nov 21;39(44):3932 – 3944. doi: 10.1093/eurheartj/ehy567
Caforio ALP, et al. Evidence From Family Studies for Autoimmunity in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Associations of Circulating Anti-Heart and Anti-Intercalated Disk Autoantibodies With Disease Severity and Family History. Circulation. 2020 Apr 14;141(15):1238 – 1248. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043931