Common variable immunodeficiency (CVID), eller bara variabel immunbrist på svenska, är det vanligaste symtomgivande primära immunbristtillståndet.
Kriterier för CVID är dels kliniska: ökad infektionsbenägenhet och/eller autoimmunitet och/eller lymfoproliferation samt laboratoriemässiga: IgG under nedre referensvärdet och IgA eller IgM under nedre referensvärdet samt nedsatt antikroppssvar efter vaccination/infektion. Dessutom ska andra orsaker till hypogammaglubulinemi uteslutas (SLIPIs riktlinjer).
Sjukdomen är kliniskt och patogenetiskt heterogen. I 20-50% av fallen kan en genetisk defekt identifieras och betraktas då som monogen CVID. Ett stort antal genvarianter har kopplats till CVID och ofta är det gener som kodar för centrala komponenter i B-cellernas utmognad och funktion men även ganska ofta immunreglerande gener, i vilket fall autoimmunitet tenderar att vara mer framträdande kliniskt.
Analys av immunoglobuliner är viktigt vid diagnostik och uppföljning av CVID men cellulära analyser har också visat sig vara användbara för att karaktärisera CVID och bidrar med prognostisk information enligt nedan:
| cellulär avvikelse | fenotyp enligt ytmarkörer | prognostisk information |
| minskat antal switchade minnes-B-celler | IgM- IgD- CD27+ | splenomegali och granulombildning |
| ökat antal aktiverade B-celler | CD21low CD38low | splenomegali |
| ökat antal transitionella B-celler | CD38high IgMhigh | lymfadenopati |
| minskat antal naiva T-hjälpar-celler | CD4+ CD45RA+ CCR7+ | lymfoproliferativ sjukdom och splenomegali |
| minskat antal regulatoriska T-celler | CD4+ CD25high CD127low | autoimmuna cytopenier |
Vid CVID ger avvikande resultat avseende vissa B- eller T-cellspopulationer prognostiska information.
CVID och CD4 T-celler <0,2 x 10^9, d.v.s. i paritet med AIDS, benämns late onset combined immunodeficiency (LOCID) och innebär sämre prognos.
Litteratur
Ho HE, Cunningham-Rundles C. Seeking Relevant Biomarkers in Common Variable Immunodeficiency. Front Immunol. 2022 Mar 11;13:857050. doi: 10.3389/fimmu.2022.857050
Bonilla FA, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016 Jan-Feb;4(1):38-59. doi: 10.1016/j.jaip.2015.07.025