Gangliosid-antikroppar är kopplade till många olika neurologiska sjukdomar men används kliniskt främst vid diagnostik av autoimmuna perifera neuropatier. Tillförlitlighet (specificitet och sensitivitet) är dock inte jättehög för dessa så sammanvägning med övriga fynd är viktigt.
Både IgG och IgM analyseras rutinmässigt, där IgG främst är kopplat till akuta neuropatier såsom varianter av Guillain-Barrés syndrom (GBS) och IgM främst är kopplat till kroniska neuropatier såsom varianter av kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP). Autoantikropparna tros ofta uppstå p.g.a. molecular mimicry efter genomgången infektion. Det finns också stöd för att autoantikropparna i sig orsakar skada.
GM1-ak
- IgG: AMAN, AMSAN (i viss mån CIDP, kryptogen partiell epilepsi)
- IgM: MMN (i viss mån MS, kryptogen partiell epilepsi, Parkinsons, Alzheimers)
GM2-ak
- IgM: MMN (i viss mån MS, kryptogen partiell epilepsi, Parkinsons, Alzheimers)
- IgM: ospecifik
GD1a-ak
- IgG: AMAN (i viss mån AMSAN, myastenia gravis, Lambert-Etons syndrom)
- IgM: ospecifik
GD1b-ak
- IgG: (i viss mån AMAN, ASAN, CIDP, vestibularisneuronit/akut vestibulärt syndrome)
- IgM: CANOMAD (i viss mån MS, Parkinsons)
GQ1b-ak
- IgG: MFS (i viss mån BBE)
- IgM: CANOMAD (i viss mån MS)
Förkortningar: AMAN, acute motor axonal neuropathy; AMSAN, acute motor axonal sensory neuropathy; MMN, multifocal motor neuropathy; CANOMAD, chronic ataxic neuropathy ophthalmoplegia IgM paraprotein cold agglutinins disialosyl antibodies; MFS, Miller Fisher syndrome; BBE, Bickerstaff brainstem encephalitis
Nomenklatur
Glykolipider finns i cellmembranet och består utav fosfolipider och kovalent kopplade kolhydrater som sträcker ut sig extracellulärt. De ger cellmembranet stabilitet och behövs för cell-cell-interaktioner, m.m.
Sfingosin är en aminoalkohol som bildas av den ”aktiverade” formen av fettsyran palmitinsyra (palmitoyl-CoA) och aminosyran serin.
glykosfingolipider är en subtyp av glykolipider som innehåller sfingosin.
Sialinsyra är en negativt laddad kolydratmolekyl med 9 kolatomer som det finns särskilt mycket av i hjärnan.
Gangliosider är glykosfingolipider som innehåller sialinsyra. Namnet gangliosid kommer från att de först isolerades från ganglionsceller i hjärnan. Precis som glykolipider har dom viktiga funktioner relaterat till cell-cell-interaktion, m.m.
Den vanligaste sialinsyran som ingår i gangliosider är N-acetylneuraminsyra (NANA). Nomeklaturen för gangliosider bygger delvis på hur många NANA som ingår.
GM (M = mono) innehåller en NANA. Beskrivna varianter har fått ett indexnummer och ibland även en bokstav : GM1, GM2, etc. GD (D = di) innehåller två NANA, osv med GT och GQ.
Litteratur
Wanleenuwat P, et al. Antiganglioside antibodies in neurological diseases. J Neurol Sci. 2020 Jan 15;408:116576. doi: 10.1016/j.jns.2019.116576
Kieseier BC, et al. Immune-mediated neuropathies. Nat Rev Dis Primers. 2018 Oct 11;4(1):31. doi: 10.1038/s41572-018-0027-2
Querol LA, et al. The Role of the Complement System in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy: Implications for Complement-Targeted Therapies. Neurotherapeutics. 2022 Apr;19(3):864-873. doi: 10.1007/s13311-022-01221-y