Sjukdomen celiaki (glutenintolerans) är unik bland de autoimmuna sjukdomarna i och med att den utlösande faktorn är känd. När den immunologiska toleransen för gluten i kosten går förlorad korsreagerar immunsystemet med proteiner i tunntarmslemhinnan. Detta leder till tarmsymtom p.g.a. lokal inflammation men också symtom från resten av kroppen t.ex. p.g.a. otillräcklig absorption av näringsämnen såsom vitamin B12, kalcium, och järn.
Svensk Gastroenterologisk Förening rekommenderar att screening för celiaki erbjuds 1) de med symtom på sjukdomen och 2) de som tillhör en riskgrupp. Då börjar man med analys av autoantikroppar i blodprov. I första hand analyseras IgA mot vävnadstransglutaminas (tTG). Positivt resultat har mycket hög specificitet (98-99%) och går allmänhet att lita på men falskt negativa resultat är inte helt ovanligt (sensitivitet runt 90) som kan förklaras av att personen inte kan bilda IgA överhuvudtaget (medfödd IgA-brist är inte jätteovanligt) eller inte hunnit bilda så mycket ännu eftersom IgA-produktionen ofta är mer eller mindre låg under första levnadsåren. Därför tar man alltid redo på om patienten kan bilda IgA med en s.k. IgA-brist-screening innan resultatet för anti-tTG bedöms.
IgA-brist i sig ökar visserligen risken att insjukna i celiaki men ännu viktigare är att man för dessa personer inte kan använda rutintestet transglutaminas-antikroppar. Då behöver man komplettera med IgG-baserad diagnostik, vilket kan ske per automatik på vissa laboratorier efter IgA-brist-screening. Då analyseras IgG mot tTG och/eller IgG mot deamiderat gliadin. Båda dessa analyser har dock högre andel falskt negativa och falskt positiva resultat. Hos barn under två år kan det vara särskilt motiverat att testa för IgG mot deamiderat gliadin eftersom dessa antikroppar ibland uppstår tidigare än autoantikroppar (IgA eller IgG) mot tTG.
Utöver dessa serologiska analyser kan tunntarmsbiopsi och i vissa fall HLA-DQ-typning ge stöd för diagnosen celiaki. HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 har ett mycket högt negativt prediktivt värde, d.v.s. om personen saknar båda dessa alleler är celiaki mycket osannolikt.
Ett diagnostiskt problem som är ganska specifikt för celiaki är att det negativa prediktiva värdet av antikropparna och tunntarmsbiopsin sjunker drastiskt om personen har uteslutit gluten ur kosten en tid före provtagningen. Det är inte bara symtomen på celiaki som försvinner med glutenfri kost utan även autoantikropparna och tarminflammationen som diagnostiken bygger på. I nuläget finns ingen väg runt det utan gluten måste återintroduceras en tid för att man ska kunna vara säker på diagnosen och i förlängningen behovet av glutenfri kost livet ut.
Möjligen kommer man inom en snar framtid kunna diagnostisera celiaki hos personer som inte äter gluten. Ett sätt skulle kunna vara genom att använda sig av s.k. tetramerer, vilket är tillverkade proteiner där HLA-molekyler (fyra stycken) visar upp antigenet så att antigenspecifika T-celler, om sådana finns i patientprovet, kan detekteras med en flödescytometer. Även om autoantikropparna minskar efterhand då inget gluten finns i närheten så kommer tTG-specifika T-celler (det immunologiska minnet) att finnas kvar.
Litteratur
Nationellt vårdprogram för celiaki (svenskgastroenterologi.se)
Leffler DA, et al. Extraintestinal manifestations of coeliac disease. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2015 Oct;12(10):561-71. doi: 10.1038/nrgastro.2015.131